„Wenn wir den genetischen Code besser verstehen, können wir diese wichtige Krankheit ausrotten“

IST GEOGRAFIE SCHICKSAL?

Auf meine Frage: „Ist die geografische Lage ein Faktor, der das Auftreten genetischer Erkrankungen beeinflusst?“ Er antwortet: „Es gibt regionale Krankheiten, die in ländlichen Gebieten und isolierten Gemeinden vorkommen. Generell wissen wir aber, dass die Menschen heute nicht isoliert leben und viel reisen. Angesichts der vielen Menschen, die aus Japan in die Türkei und umgekehrt kommen, ist es nicht verwunderlich, dass die Menschen dort ähnliche Krankheiten haben.“

Das Auffinden schwieriger Mutationen und Gene wird uns den Weg öffnen

Er sagt, dass ihn an seinem Fachgebiet die „Repeat-Expansion“ (Erhöhung der Anzahl von Wiederholungen von 2–3 Basenpaaren) am meisten begeistert. Das von uns entdeckte Gen hat gezeigt, dass es an verschiedenen Krankheiten beteiligt ist. Selbst mit modernsten Technologien ist es schwierig, solche Wiederholungsanstiege zu erkennen. Durch den Nachweis von Wiederholungsanstiegen wurde ein neues Gen entdeckt, das mit verschiedenen Krankheiten in Zusammenhang steht. Demenz ist eine dieser Krankheiten. Ich arbeite am NOTCH2NLC-Gen sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter. Es gibt keine vollständige Überschneidung bei Kindern und Erwachsenen. Die Datenerhebung bei Kindern unterscheidet sich von der bei Erwachsenen. Während die Datenerhebung bei Kindern einfacher ist, gestaltet sie sich bei Erwachsenen deutlich schwieriger. Der Grund dafür ist, dass wir für die Forschung Daten der Eltern der Patienten erheben müssen. Wir arbeiten seit kurzem an einem neuen Phänotyp. Wir gehen davon aus, dass wir die Phänotypisierung bald abschließen werden. Nach Abschluss unserer Arbeit werden mein Teamkollege und ich sie voraussichtlich in ein bis zwei Jahren veröffentlichen. Die Ursachen vieler neuer neurodegenerativer Erkrankungen werden durch die Entdeckung solcher schwierigen Mutationen und Gene verstanden werden.

GENETISCHER CODE DER DEMENZ

Prof. Dr. Matsumoto sagt zu Demenz, einem der größten Gesundheitsprobleme unserer Zeit: „Demenz ist ein sehr schwieriges Forschungsthema. Wir arbeiten mit Patienten über 60 Jahren. Wenn wir die gewünschte Sequenzierung durchführen und den genetischen Code der Krankheit besser verstehen, können wir eingreifen, bevor die ersten Symptome auftreten, und die Krankheit im Frühstadium mit verschiedenen Bewegungs- und Lebensstiländerungen behandeln.“ Aufgrund dieser Aussage; „Könnte das, was Sie sagen, bedeuten, dass Demenz in Zukunft ausgerottet werden kann?“ Ich habe Prof. Dr. Matsumoto gefragt, ob er diese Frage mit „Ja“ beantworten kann. Das ist ein sehr wichtiges Thema. Meine Antwort gilt nicht nur für Demenz, sondern für alle neurodegenerativen Erkrankungen. Genau wie Krebs können diese Krankheiten zunächst normal verlaufen und sich dann verschlimmern. Es bedarf eines Mechanismus, um dies zu verhindern. Ich denke, das wird passieren, aber es wird einige Zeit dauern.

SPANNENDE ENTWICKLUNGEN

Prof. Dr. Naomichi Matsumoto erwartet spannende Entwicklungen in der Diagnostik und Behandlung genetischer Erkrankungen: „Ich finde die Entwicklungen im Bereich der Träger-Screening-Systeme sehr spannend. Wenn wir herausfinden können, welche Gene Träger sind, haben wir einen bedeutenden Erfolg erzielt. Beispielsweise wäre die Feststellung, dass 20 Prozent der Kinder Träger dieser Krankheit sind, eine sehr wichtige Entwicklung. So können wir Erkrankungen in der Bevölkerung vermeiden. Die zweite spannende Entwicklung ist die Gensequenzierung. Da genetische und degenerative Erkrankungen mit Genen beginnen, müssen wir zunächst die Gene lesen, um die richtige Behandlung einleiten zu können. Derzeit besteht eine Lücke zwischen der Ablesung des relevanten Gens und der Entwicklung von Medikamenten. Die gute Nachricht ist, dass sich diese Lücke allmählich schließt. Es ist sehr wichtig, diese Lücke vollständig zu schließen – nicht um Krankheiten auszurotten, sondern um ihre Vermeidung und Kontrolle zu ermöglichen.“

WAS WIRD DIE GESAMTE GENOMSEQUENZ BEREITSTELLEN?

Laut Naomichi Matsumoto, der auch auf die jüngsten Entwicklungen in der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen aufmerksam macht, handelt es sich bei diesen Erkrankungen um neurodegenerative Erkrankungen. „Wir verfügen in dieser Hinsicht über sehr gute Medikamente. Dank ihnen sind Krankheiten, die bisher unheilbar waren, nun behandelbar. Außerdem erleben wir eine Zunahme genetischer Informationen. Mit der Gen- oder Exomsequenzierung, die alle Gene umfasst, können wir mehr Informationen gewinnen und diese nutzen, um das Leben aller zu erleichtern“, sagte Matsumoto und fuhr fort: Studien wie Vorscreenings werden durchgeführt, um Menschen vor Krankheiten wie Brust- und Eierstockkrebs zu schützen. Dadurch wird den Menschen der Zugang zu Früherkennungsuntersuchungen erleichtert. Dafür müssen Infrastrukturen für die Genomsequenzierung entwickelt werden. Die Gesamtgenomsequenzierung ist ein sehr wichtiges Thema für die japanische Regierung. Es gibt Bestrebungen, eine offizielle Institution dafür zu gründen.

WIRD ES MÖGLICH SEIN, OHNE KREBS ZU LEBEN?

Prof. Dr. Naomichi Matsumoto hält die Genmodifikation für sehr wichtig, auch wenn sich der genaue Zeitpunkt noch nicht abschätzen lässt. Er sagt: „Genmodifikationen sind zwar in Körperzellen möglich, nicht jedoch in Spermien oder Eizellen. Wir gehen davon aus, dass sich diese Verfahren weit verbreiten werden. Klassische Behandlungen sind derzeit problemlos anwendbar. Die genannten Behandlungsmethoden werden zukünftig ergänzend hinzukommen. Darüber hinaus wird uns die Analyse des Genoms von Individuen weitere Informationen liefern. So können Krebs und andere Krankheiten vermieden werden, und diese Entwicklung wird unsere Lebensqualität erheblich verbessern.“